RareSign. Doenças raras no SUS.

Das 53 condições (o grupo das mucopolissacaridoses e seus cinco subtipos contam separadamente), 49 passaram pelo teste estatístico retrospectivo: 27 com validação estatística, 14 com resultado preliminar e 8 sem associação significativa; 2 não tiveram eventos para testar e 2 são reconhecidas ao nascer. A validação refere-se a testes sobre registros administrativos, não à confirmação diagnóstica independente. O total de 279 mil soma as condições e não é um número de pessoas únicas.

"Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada de frequências publicadas (literatura científica e Orphanet), quase sempre medidas em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir a cobertura do SUS, o atendimento só na saúde suplementar, óbitos, a codificação, a disponibilidade dos registros e características epidemiológicas da população brasileira.