Mucopolissacaridose tipo I: doença genética em que falta uma enzima e substâncias se acumulam em vários órgãos e tecidos. O SUS fornece a reposição enzimática (laronidase); nas formas graves, também o transplante de medula.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação sem associação estatisticamente significativa · 10 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Subtipo reconhecido pela sua reposição enzimática; quem apareceu na chegada do medicamento fica fora do teste; por subtipo, sempre preliminar.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 60 pessoas novas com MPS I de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)12063% mulheres
Reconhecidas até jun/2024155
Esperados (faixa de referência)210 a 1.930Orphanet · 1-9 / 1 000 000
Os medicamentos chegaram ao SUS entre 2018 e 2023, e muitas crianças já diagnosticadas só entraram nos registros quando o remédio chegou; elas ficam à parte e fora do teste. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
2012menos de 10
2013menos de 10
2014menos de 10
2016menos de 10
2017menos de 10
2018menos de 10
2019menos de 10
2020menos de 10
202115
202210
202310
Em acompanhamento por grande região
Nortemenos de 10
Nordeste35
Sudeste55
Sul15
Centro-Oestemenos de 10
Odisseia diagnóstica
Odisseia não medida para esta doença
Não há pessoas reconhecidas, com história suficiente no SUS, em número que permita descrever a odisseia sem expor números pequenos.
Idade no reconhecimento
0 a 9 anos50
10 a 19menos de 10
20 a 29menos de 10
30 a 39menos de 10
40 a 49menos de 10
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Ecocardiograma: 10× mais comum nos anos antes do reconhecimento
Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)
Ecocardiograma10× · 43,5% dos casos
Cascata do cuidado
83% das pessoas em acompanhamento receberam o medicamento em 2024
Em acompanhamento120
Em tratamento em 2024100 (83%)
Desempenho da regra
Nesta doença, a regra não se distinguiu do acaso no teste
O teste principal comparou com o acaso o grupo de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, e a diferença não foi estatisticamente significativa, já descontado o fato de 49 doenças terem sido testadas. Por isso não há evidência de que a pontuação antecipe quem o SUS reconhece com MPS tipo I. Com poucas pessoas reconhecidas, isso também não prova que ela não funcione.