Inteligência epidemiológica sobre doenças raras no Brasil.

Uma plataforma de inteligência epidemiológica que pode contribuir para a pesquisa epidemiológica, a discussão científica, o planejamento assistencial e a formulação de novas hipóteses de investigação sobre doenças raras no Brasil.

• Evidência estatística: Avalia 53 condições raras; 49 passaram por teste estatístico retrospectivo, e 27 alcançaram validação estatística retrospectiva (associação significativa pelo método de Holm, a 5%, com 100 ou mais reconhecidos no teste).
• Jornada assistencial: Descreve, nos registros do SUS, os sinais e os atendimentos que antecedem o reconhecimento administrativo de cada condição.
• Acesso a serviços: Mede a distância em linha reta de todos os 5.570 municípios até os 50 estabelecimentos habilitados em doenças raras.

O RareSign trabalha com números agregados, no nível da população, e não atua no cuidado clínico individual.

• Não é diagnóstico nem rastreamento: Não produz resultado sobre pessoas nem confirma casos não diagnosticados. O uso declarado é epidemiológico (RDC Anvisa 657/2022, art. 1º, § 2º, IV; ver Metodologia).
• Não substitui parecer médico: As informações não substituem avaliação médica presencial nem exames confirmatórios.
• Sem dados de pessoas no portal: As análises rodam em ambiente de banco de dados controlado; nenhuma linha de pessoa sai dele, e o portal mostra só números agregados e protegidos.

Os principais limites, em resumo (a lista completa está na Metodologia):

• Cobertura exclusiva do SUS: Registros refletem atendimentos faturados na rede pública. Pacientes acompanhados exclusivamente na saúde suplementar privada não constam no DataSUS.
• Onde se registra não é onde se adoece: Diferenças entre regiões podem refletir onde se investiga e se registra mais; no piloto, os testes de validade geográfica não permitiram localizar o risco, e nas demais condições a localização do risco não foi testada.
• Horizonte da análise (30/06/2024): A análise para em 30 de junho de 2024, porque a identificação das pessoas nos registros do DataSUS cai depois dessa data.

O RareSign foi desenvolvido pela TechTrials, empresa brasileira especializada em inteligência de dados em saúde e evidências de mundo real.

• Registro prévio: Critérios, pesos e testes foram registrados antes de rodar, e os desvios estão declarados na Metodologia.
• Proteção de dados agregados: Supressão de pequenas contagens (menos de 10), arredondamento em múltiplos de 5 e supressão complementar contra inferência por subtração, conferida automaticamente antes de cada exportação. Esses controles reduzem o risco de reidentificação; nenhum controle desse tipo o elimina por completo.
• Uso de inteligência artificial: Todos os pacotes clínicos foram elaborados com apoio de IA; os do piloto foram aprovados pela equipe técnica da TechTrials, e os demais por revisão dupla automatizada. Auditorias automatizadas de consistência conferiram os números, e a equipe técnica aprovou os critérios estatísticos. A revisão por especialistas clínicos ainda não foi realizada (detalhes na Metodologia).