Doença genética em que o corpo não consegue processar um aminoácido, o que pode deslocar o cristalino do olho, afetar o esqueleto e causar trombose em jovens. Não há medicamento próprio registrado no SUS: os do protocolo, como vitaminas e fórmula especial, não identificam a doença.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação resultado estatístico preliminarPacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Preliminar (menos de 100 reconhecidos na janela de teste). E72.1, o CID do PCDT, que também inclui outras alterações dos aminoácidos com enxofre, repetido com 3 meses de intervalo ou visto num serviço de doenças raras, com primeiro registro antes dos 40 anos. Algumas referências ainda estão em conferência.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 50 pessoas novas com Homocistinúria de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)5050% mulheres
Reconhecidas até jun/202465
Esperados (faixa de referência)2.140 a 19.280Orphanet · 1-9 / 100 000
A doença está prevista na ampliação do teste do pezinho, mas essa etapa não está implantada no SUS nacional: para quem nasceu até 2023, ela não é reconhecida ao nascer. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
2012menos de 10
2013menos de 10
2015menos de 10
2016menos de 10
2017menos de 10
2018menos de 10
2019menos de 10
2020menos de 10
2021menos de 10
202210
2023menos de 10
Em acompanhamento por grande região
Nortemenos de 10
Nordeste15
Sudestemenos de 10
Sul20
Centro-Oestemenos de 10
Odisseia diagnóstica
Odisseia não medida para esta doença
Não há pessoas reconhecidas, com história suficiente no SUS, em número que permita descrever a odisseia sem expor números pequenos.
Idade no reconhecimento
0 a 9 anos20
10 a 1915
20 a 29menos de 10
30 a 39menos de 10
40 a 49menos de 10
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Nenhum sinal teve pessoas suficientes para comparar sem expor números pequenos
Cascata do cuidado
Sem medicamento específico registrado por pessoa no SUS
Em acompanhamento50
Desempenho da regra
Resultado preliminar: associação estatisticamente significativa, mas ainda com poucos casos para chamar de validação
Os pontos vêm dos sinais registrados no SUS. Os números do grupo de mais pontos ficam protegidos, porque envolvem menos de 10 pessoas.
Estar no grupo de mais pontos não quer dizer ter homocistinúria clássica: a grande maioria das pessoas do grupo não foi reconhecida nos 2 anos seguintes. Por isso a pontuação serve para planejar serviços e pesquisa, não para apontar pessoas.
No teste principal, feito no grupo menor, de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, a diferença em relação ao acaso foi estatisticamente significativa. Mas o teste contou menos de 10 pessoas reconhecidas, muito abaixo do mínimo de 100 exigido para falar em validação; o resultado é só um indício.
Análises de sensibilidade registradas antes de contar: Sem a exclusão de registros implausíveis. Com uma exclusão mais ampla de registros implausíveis (estados e períodos acima da metade do teto).