Genética

Osteogênese imperfeita

Doença genética que deixa os ossos frágeis, com fraturas repetidas desde a infância. O SUS trata as crianças com pamidronato em centros de referência, por internação.

Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação validação estatística retrospectiva · 195 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Parte das referências das explicações alternativas ainda está em conferência. Limite: as formas graves não têm 24 meses de contato antes; a odisseia é a das formas leves.

Quem o SUS reconhece

O SUS reconheceu 1.780 pessoas novas com Osteogênese imperfeita de 2011 a 2023

Em acompanhamento (jun/2024)1.25559% mulheres

Reconhecidas até jun/20242.405

Esperados (faixa de referência)21.420 a 107.110Orphanet · 1-5 / 10 000

Muitas crianças com as formas graves são reconhecidas no primeiro ano de vida e não têm história anterior no SUS; a jornada medida é sobretudo a das formas leves. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.

Pessoas novas reconhecidas por ano

2011100

2012145

201390

201485

2015105

2016105

2017145

2018160

2019260

2020125

2021125

2022155

2023180

Em acompanhamento por grande região

Norte45

Nordeste305

Sudeste620

Sul220

Centro-Oeste65

Odisseia diagnóstica

Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 7 em cada 10 pessoas com Osteogênese imperfeita chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes

Sem nenhum sinal antes72,9%entre quem tinha 2 anos de história no SUS

Já chegam reconhecidas27%primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento

Idade mediana no reconhecimento9 anos

Quando apareceu o primeiro sinal

Sem sinal registrado600

Só nos 3 meses antes (investigação)15

3 a 12 meses antes30

1 a 2 anos antes40

2 a 5 anos antes140

Idade no reconhecimento

0 a 9 anos895

10 a 19440

20 a 29165

30 a 39105

40 a 4975

50 a 5970

60 a 69menos de 10

70 ou maismenos de 10

Sinais que antecedem o reconhecimento

Consulta com geneticista: 46,4× mais comum nos anos antes do reconhecimento

Somando sinais, consultas com especialista e exames, 47% das pessoas com Osteogênese imperfeita mostravam algo antes, contra 8,5% das pessoas comparadas. Nem todo sinal usado na pontuação aparece aqui: por decisão da revisão dupla, um sinal sensível fica fora da página e de qualquer recorte publicado.

Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)

Consulta com geneticista46,4× · 5,9% dos casos

Osteoporose antes dos 4018,2× · 4% dos casos

Fratura de osso longo na criança13,7× · 14,9% dos casos

Deformidade adquirida dos membros6,7× · 3,5% dos casos

Fratura de osso longo na criança5,3× · 4,1% dos casos

Consulta com ortopedista3,8× · 14,2% dos casos

Consulta com otorrinolaringologista1,4× · 1,7% dos casos

Cascata do cuidado

Sem medicamento específico registrado por pessoa no SUS

Em acompanhamento1.255

Desempenho da regra

Validação estatística retrospectiva: a regra antecipa parte dos reconhecimentos, para planejamento, não para apontar pessoas

10 em cada 100 já estavam no grupo de mais pontos (até 1% das pessoas avaliadas) · pelo acaso, menos de 1Cada bonequinho representa 1% das pessoas reconhecidas que o teste podia avaliar.

Os pontos vêm dos sinais registrados no SUS. Entre as pessoas que o SUS reconheceu com osteogênese imperfeita de 2019 a 2023 e que o teste podia avaliar (as que já usavam o SUS havia pelo menos 2 anos), cerca de 10 em cada 100 (9,8%) já estavam no grupo de mais pontos no 1º de janeiro anterior ao reconhecimento. Esse grupo reúne no máximo 1% das pessoas avaliadas; pelo acaso, seria menos de 1 em cada 100.

Estar nesse grupo não quer dizer ter osteogênese imperfeita: das pessoas que entraram no grupo, só 1 em cada 6,6 mil foi reconhecida pelo SUS nos 2 anos seguintes. Por isso a pontuação serve para planejar serviços e pesquisa, não para apontar pessoas.

O teste contou 195 pessoas reconhecidas. No teste principal, feito no grupo menor, de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, a diferença em relação ao acaso foi estatisticamente significativa, já descontado o fato de 49 doenças terem sido testadas. Com 100 ou mais pessoas reconhecidas, o resultado é uma validação estatística retrospectiva sobre os registros do SUS, não uma confirmação de diagnóstico.