Doença genética em que falta uma enzima e uma gordura se acumula aos poucos nos rins, no coração e nos nervos. O SUS só passou a fornecer a reposição enzimática própria em 2025, depois do período coberto pelos dados.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação sem teste possívelPacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Aguardando dados: o medicamento próprio só aparece no SUS em abr/2025, depois do horizonte; sem reconhecidos até jun/2024 e sem teste por marcos.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu menos de 10 pessoas novas com Fabry de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)menos de 10
Reconhecidas até jun/2024menos de 10
Esperados (faixa de referência)210 a 1.930Orphanet · 1-9 / 1 000 000
Até junho de 2024 o SUS não registrava o tratamento próprio de Fabry, que era obtido por ação judicial. Por isso não há reconhecidos nem teste da regra nesta versão. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
Em acompanhamento por grande região
Nortemenos de 10
Nordestemenos de 10
Sudestemenos de 10
Sulmenos de 10
Centro-Oestemenos de 10
Odisseia diagnóstica
Odisseia não medida para esta doença
Não há pessoas reconhecidas, com história suficiente no SUS, em número que permita descrever a odisseia sem expor números pequenos.
Idade no reconhecimento
0 a 9 anosmenos de 10
10 a 19menos de 10
20 a 29menos de 10
30 a 39menos de 10
40 a 49menos de 10
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Nenhum sinal teve pessoas suficientes para comparar sem expor números pequenos
Cascata do cuidado
Sem medicamento específico registrado por pessoa no SUS
Em acompanhamentomenos de 10
Em tratamento em 2024menos de 10
Desempenho da regra
Ainda não é possível testar a regra: nenhuma pessoa reconhecida no período podia ser avaliada pelo teste
De 2019 a 2023, o teste não encontrou nenhuma pessoa reconhecida com doença de Fabry que pudesse avaliar; por isso não há como comparar a pontuação com o acaso.