Telangiectasia hemorrágica hereditária (doença de Rendu-Osler-Weber)
Doença genética que forma vasos frágeis e malformados, com sangramentos de nariz repetidos e, às vezes, malformações nos pulmões e no cérebro. Não há protocolo clínico nem medicamento próprio no SUS.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação sem associação estatisticamente significativa · 20 reconhecidos no testeAtenção definição fracaPacote clínico Definição fraca. Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Preliminar. I78.0 registrado em 2 meses com 3 meses de intervalo; o código também pode receber telangiectasias comuns da pele; reconhecimento muito baixo no SUS.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 90 pessoas novas com THH de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)5564% mulheres
Reconhecidas até jun/202495
Esperados (faixa de referência)21.420 a 107.110Orphanet · 1-5 / 10 000
O código também pode receber telangiectasias comuns da pele. É a doença com maior distância entre o esperado pela literatura e o reconhecido no SUS. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
2011menos de 10
2012menos de 10
2013menos de 10
2014menos de 10
2015menos de 10
2016menos de 10
2017menos de 10
2018menos de 10
201915
2020menos de 10
202115
2022menos de 10
2023menos de 10
Em acompanhamento por grande região
Nortemenos de 10
Nordestemenos de 10
Sudeste35
Sul15
Centro-Oestemenos de 10
Odisseia diagnóstica
Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 4 em cada 10 pessoas com THH chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes
Sem nenhum sinal antes43,1%entre quem tinha 2 anos de história no SUS
Já chegam reconhecidas—primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento
Idade mediana no reconhecimento57 anos
Quando apareceu o primeiro sinal
Sem sinal registrado30
Só nos 3 meses antes (investigação)menos de 10
3 a 12 meses antesmenos de 10
1 a 2 anos antesmenos de 10
2 a 5 anos antes20
Idade no reconhecimento
0 a 9 anosmenos de 10
10 a 19menos de 10
20 a 29menos de 10
30 a 39menos de 10
40 a 4910
50 a 5930
60 a 6925
70 ou mais10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Transfusão de hemácias: mais de 30× mais comum nos anos antes do reconhecimento
Somando sinais, consultas com especialista e exames, 80% das pessoas com THH mostravam algo antes, contra 17,4% das pessoas comparadas. Uma checagem de coerência, só descritiva e sem peso na pontuação, compara sangramento de nariz, anemia por perda de sangue e malformação do pulmão entre reconhecidos e comparação. A avaliação em serviço de doenças raras e o aconselhamento genético não pontuam: contam como investigação até 12 meses antes do reconhecimento.
Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)
Transfusão de hemáciasmais de 30× · 23,1% dos casos
Consulta com hematologistamais de 30× · 23,1% dos casos
Ecocardiograma3,7× · 36,9% dos casos
Cascata do cuidado
Sem medicamento específico registrado por pessoa no SUS
Em acompanhamento55
Desempenho da regra
Nesta doença, a regra não se distinguiu do acaso no teste
O teste principal comparou com o acaso o grupo de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, e a diferença não foi estatisticamente significativa, já descontado o fato de 49 doenças terem sido testadas. Por isso não há evidência de que a pontuação antecipe quem o SUS reconhece com telangiectasia hemorrágica hereditária. Com poucas pessoas reconhecidas, isso também não prova que ela não funcione.
O teste contou 20 pessoas reconhecidas.
Análises de sensibilidade registradas antes de contar: Sem a exclusão de registros implausíveis. Com uma exclusão mais ampla de registros implausíveis (estados e períodos acima da metade do teto).