Doença genética, quase só de homens, em que falta o fator IX da coagulação e o sangue demora a coagular. O SUS trata pelo programa de coagulopatias, mas o fator IX não aparece por paciente nos registros usados pelo RareSign.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação sem associação estatisticamente significativa · 20 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Homens com D67 em 2 meses, sem código de hemofilia A ou de von Willebrand; o fator IX não aparece por pessoa. Mudança de registro em 2022 à parte; sensibilidade com os marcos de 2019 e 2020. A forma grave é reconhecida no primeiro ano, sem odisseia. Algumas referências ainda estão em conferência.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 220 pessoas novas com Hemofilia B de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)275
Reconhecidas até jun/2024395
Esperados (faixa de referência)2.140 a 19.280Orphanet · 1-9 / 100 000
A forma grave é reconhecida no primeiro ano de vida, sem jornada no sentido do produto. O primeiro registro salta a partir de 2022 com a mudança de registro, sem mudança real na doença. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
2011menos de 10
201215
201325
201410
2015menos de 10
201635
201745
201820
201925
2020menos de 10
202125
Em acompanhamento por grande região
Nortemenos de 10
Nordeste20
Sudeste215
Sulmenos de 10
Centro-Oeste20
Odisseia diagnóstica
Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 9 em cada 10 pessoas com Hemofilia B chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes
Sem nenhum sinal antes88%entre quem tinha 2 anos de história no SUS
Já chegam reconhecidas23%primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento
Idade mediana no reconhecimento18 anos
Quando apareceu o primeiro sinal
Sem sinal registrado75
Só nos 3 meses antes (investigação)menos de 10
3 a 12 meses antesmenos de 10
1 a 2 anos antesmenos de 10
2 a 5 anos antesmenos de 10
Idade no reconhecimento
0 a 9 anos60
10 a 1960
20 a 2935
30 a 3925
40 a 4920
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Consulta com hematologista: 33,8× mais comum nos anos antes do reconhecimento
Somando sinais, consultas com especialista e exames, 53% das pessoas com Hemofilia B mostravam algo antes, contra 6,2% das pessoas comparadas. Consulta com hematologista ou hemoterapeuta só conta como sinal quando é um novo encaminhamento, porque esses especialistas também fazem o acompanhamento.
Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)
Consulta com hematologista33,8× · 22,9% dos casos
Cascata do cuidado
Sem medicamento específico registrado por pessoa no SUS
Em acompanhamento275
Desempenho da regra
Nesta doença, a regra não se distinguiu do acaso no teste
O teste principal comparou com o acaso o grupo de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, e a diferença não foi estatisticamente significativa, já descontado o fato de 49 doenças terem sido testadas. Por isso não há evidência de que a pontuação antecipe quem o SUS reconhece com hemofilia B. Com poucas pessoas reconhecidas, isso também não prova que ela não funcione.
O teste contou 20 pessoas reconhecidas.
Análises de sensibilidade registradas antes de contar: Só com os marcos de 2019 e 2020, antes da mudança de registro de 2022: se a regra só passar com os quatro marcos, a doença fica preliminar. Sem as consultas com hematologista ou hemoterapeuta, que também fazem o acompanhamento.