Doença genética do metabolismo em que o corpo não consegue processar alguns aminoácidos, com manifestação nos primeiros dias de vida. Não há protocolo clínico, e a fórmula especial não está na tabela do SUS.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação reconhecida ao nascer (catálogo)Pacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Catálogo: reconhecida ao nascer; sem odisseia nem teste. Contagem de pessoas acompanhadas no SUS (E71.0 repetido com 3 meses de intervalo ou visto num serviço de doenças raras, primeiro registro antes dos 40 anos); quem só aparece na internação é mostrado à parte.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 95 pessoas novas com Xarope de bordo de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)7050% mulheres
Reconhecidas até jun/2024110
Esperados (faixa de referência)210 a 1.930Orphanet · 1-9 / 1 000 000
A página mostra pessoas acompanhadas no SUS. Quem só aparece na internação é parte grande da doença e é mostrado à parte, nunca somado. A doença está prevista na ampliação do teste do pezinho, mas essa etapa não está implantada no SUS nacional. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
2011menos de 10
2012menos de 10
2013menos de 10
2014menos de 10
2015menos de 10
2016menos de 10
2017menos de 10
2018menos de 10
2019menos de 10
2020menos de 10
2021menos de 10
202220
202320
Em acompanhamento por grande região
Nortemenos de 10
Nordeste25
Sudeste20
Sul15
Centro-Oestemenos de 10
Odisseia diagnóstica
Odisseia não medida para esta doença
A doença é reconhecida ao nascer ou na primeira infância, ou o SUS só trata a forma precoce: não há demora mensurável até o diagnóstico.
Idade no reconhecimento
0 a 9 anos65
10 a 1910
20 a 29menos de 10
30 a 39menos de 10
40 a 49menos de 10
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Nenhum sinal teve pessoas suficientes para comparar sem expor números pequenos
Cascata do cuidado
Sem medicamento específico registrado por pessoa no SUS
Em acompanhamento70
Desempenho da regra
Reconhecida ao nascer: aqui não há demora até o diagnóstico nem regra de risco a testar
Esta condição é reconhecida ao nascer ou logo depois; por isso o RareSign não calcula pontuação para ela.