Amiloidose hereditária por transtirretina (ATTR)

Até 2018, o SUS reconhecia poucas pessoas novas por ano. Parte do salto a partir de 2019 são pessoas que já tinham o diagnóstico e só apareceram nos registros quando o tafamidis chegou; elas ficam à parte e fora do teste da regra. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.

Somando sinais, consultas com especialista e exames, 60% das pessoas com ATTR mostravam algo antes, contra 31,8% das pessoas comparadas.

Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)

Os pontos vêm dos sinais registrados no SUS. Entre as pessoas que o SUS reconheceu com ATTR hereditária de 2019 a 2023 e que o teste podia avaliar (as que já usavam o SUS havia pelo menos 2 anos), cerca de 17 em cada 100 (16,8%) já estavam no grupo de mais pontos no 1º de janeiro anterior ao reconhecimento. Esse grupo reúne no máximo 1% das pessoas avaliadas; pelo acaso, seria menos de 1 em cada 100.

Estar nesse grupo não quer dizer ter ATTR hereditária: das pessoas que entraram no grupo, só cerca de 1 em cada 28 mil foi reconhecida pelo SUS nos 2 anos seguintes. Por isso a pontuação serve para planejar serviços e pesquisa, não para apontar pessoas.

O teste contou 160 pessoas reconhecidas. No teste principal, feito no grupo menor, de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, a diferença em relação ao acaso foi estatisticamente significativa, já descontado o fato de 49 doenças terem sido testadas. Com 100 ou mais pessoas reconhecidas, o resultado é uma validação estatística retrospectiva sobre os registros do SUS, não uma confirmação de diagnóstico.