Hipofosfatemia ligada ao X (raquitismo hipofosfatêmico)
Doença genética em que os rins perdem fósforo, o que deixa os ossos fracos e tortos na criança (raquitismo). O SUS fornece o burosumabe para crianças, que só aparece nos registros a partir de maio de 2023.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação resultado estatístico preliminarPacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Reconhecimento pelo burosumabe, que só aparece em mai/2023: quase todos os tratados entraram na chegada do remédio, e o teste da regra tem muito poucos casos. Adultos não recebem burosumabe pelo SUS. O código E83.3 sozinho é sobretudo doença renal crônica.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 35 pessoas novas com XLH de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)24071% mulheres
Reconhecidas até jun/2024240
Esperados (faixa de referência)2.140 a 19.280Orphanet · 1-9 / 100 000
Como o burosumabe só chegou em 2023, quase todos os tratados entraram na chegada do remédio e ficam à parte. Adultos com a doença não recebem burosumabe pelo SUS e não aparecem. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
2015menos de 10
2016menos de 10
2017menos de 10
2018menos de 10
2019menos de 10
2020menos de 10
2021menos de 10
2022menos de 10
2023menos de 10
Em acompanhamento por grande região
Nortemenos de 10
Nordeste50
Sudeste115
Sul35
Centro-Oestemenos de 10
Odisseia diagnóstica
Odisseia não medida para esta doença
Não há pessoas reconhecidas, com história suficiente no SUS, em número que permita descrever a odisseia sem expor números pequenos.
Idade no reconhecimento
0 a 9 anosmenos de 10
10 a 19menos de 10
20 a 29menos de 10
30 a 39menos de 10
40 a 49menos de 10
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Raquitismo e sequela de raquitismo (possível diagnóstico trocado): mais de 20× mais comum nos anos antes do reconhecimento
Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)
Raquitismo e sequela de raquitismo (possível diagnóstico trocado)mais de 20×
Cascata do cuidado
98% das pessoas em acompanhamento receberam o medicamento em 2024
Em acompanhamento240
Em tratamento em 2024235 (98%)
Desempenho da regra
Resultado preliminar: associação estatisticamente significativa, mas ainda com poucos casos para chamar de validação
Os pontos vêm dos sinais registrados no SUS. Os números do grupo de mais pontos ficam protegidos, porque envolvem menos de 10 pessoas.
Estar no grupo de mais pontos não quer dizer ter hipofosfatemia ligada ao X: a grande maioria das pessoas do grupo não foi reconhecida nos 2 anos seguintes. Por isso a pontuação serve para planejar serviços e pesquisa, não para apontar pessoas.
No teste principal, feito no grupo menor, de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, a diferença em relação ao acaso foi estatisticamente significativa. Mas o teste contou menos de 10 pessoas reconhecidas, muito abaixo do mínimo de 100 exigido para falar em validação; o resultado é só um indício.