Genética

Complexo da esclerose tuberosa

Doença genética que forma tumores benignos em vários órgãos, como cérebro, pele e rins, e muitas vezes causa epilepsia na infância. Não há protocolo clínico nem medicamento próprio no SUS.

Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação validação estatística retrospectiva · 110 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Q85.1 repetido com 3 meses de intervalo ou visto num serviço de doenças raras; quem é reconhecido na entrada do serviço fica fora dos eventos do teste.

Quem o SUS reconhece

O SUS reconheceu 915 pessoas novas com Esclerose tuberosa de 2011 a 2023

Em acompanhamento (jun/2024)64558% mulheres

Reconhecidas até jun/20241.050

Esperados (faixa de referência)2.140 a 19.280Orphanet · 1-9 / 100 000

Muitas crianças são reconhecidas cedo; a jornada medida é sobretudo a de quem chega ao diagnóstico depois dos 2 anos. Os serviços de doenças raras foram habilitados aos poucos, e quem já tinha o diagnóstico e entrou num serviço novo fica fora do teste. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.

Pessoas novas reconhecidas por ano

201140

201245

201350

201470

201550

201650

201785

201875

201980

202080

202190

2022100

2023105

Em acompanhamento por grande região

Norte15

Nordeste125

Sudeste315

Sul140

Centro-Oeste45

Odisseia diagnóstica

Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 5 em cada 10 pessoas com Esclerose tuberosa chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes

Sem nenhum sinal antes51,1%entre quem tinha 2 anos de história no SUS

Já chegam reconhecidas21%primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento

Idade mediana no reconhecimento12 anos

Quando apareceu o primeiro sinal

Sem sinal registrado210

Só nos 3 meses antes (investigação)15

3 a 12 meses antes15

1 a 2 anos antes20

2 a 5 anos antes150

Idade no reconhecimento

0 a 9 anos385

10 a 19250

20 a 29125

30 a 3980

40 a 4940

50 a 59menos de 10

60 a 69menos de 10

70 ou maismenos de 10

Sinais que antecedem o reconhecimento

Consulta com geneticista: mais de 65× mais comum nos anos antes do reconhecimento

Somando sinais, consultas com especialista e exames, 83,6% das pessoas com Esclerose tuberosa mostravam algo antes, contra 13,5% das pessoas comparadas. A vigabatrina, remédio de epilepsia do bebê, entra como sinal, não como reconhecimento. A avaliação em serviço de doenças raras e o aconselhamento genético não pontuam: contam como investigação até 12 meses antes do reconhecimento.

Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)

Consulta com geneticistamais de 65× · 8,1% dos casos

Vigabatrina na criança pequena (espasmos infantis)mais de 55× · 7,3% dos casos

Epilepsia29× · 35,5% dos casos

Tumor cerebral benigno ou de comportamento incerto no jovemmais de 25× · 3,4% dos casos

Consulta com dermatologista10,6× · 6,8% dos casos

Consulta com neurologista8,7× · 13,9% dos casos

Ecocardiograma5,7× · 34,7% dos casos

Autismo (sem Rett) e deficiência intelectual3,7× · 12,5% dos casos

Cascata do cuidado

Sem medicamento específico registrado por pessoa no SUS

Em acompanhamento645

Desempenho da regra

Validação estatística retrospectiva: a regra antecipa parte dos reconhecimentos, para planejamento, não para apontar pessoas

38 em cada 100 já estavam no grupo de mais pontos (até 1% das pessoas avaliadas) · pelo acaso, menos de 1Cada bonequinho representa 1% das pessoas reconhecidas que o teste podia avaliar.

Os pontos vêm dos sinais registrados no SUS. Entre as pessoas que o SUS reconheceu com complexo da esclerose tuberosa de 2019 a 2023 e que o teste podia avaliar (as que já usavam o SUS havia pelo menos 2 anos), cerca de 38 em cada 100 (38%) já estavam no grupo de mais pontos no 1º de janeiro anterior ao reconhecimento. Esse grupo reúne no máximo 1% das pessoas avaliadas; pelo acaso, seria menos de 1 em cada 100.

Estar nesse grupo não quer dizer ter complexo da esclerose tuberosa: das pessoas que entraram no grupo, só cerca de 1 em cada 8,1 mil foi reconhecida pelo SUS nos 2 anos seguintes. Por isso a pontuação serve para planejar serviços e pesquisa, não para apontar pessoas.

O teste contou 110 pessoas reconhecidas. No teste principal, feito no grupo menor, de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, a diferença em relação ao acaso foi estatisticamente significativa, já descontado o fato de 49 doenças terem sido testadas. Com 100 ou mais pessoas reconhecidas, o resultado é uma validação estatística retrospectiva sobre os registros do SUS, não uma confirmação de diagnóstico.

Análises de sensibilidade registradas antes de contar: Sem a exclusão de registros implausíveis. Com uma exclusão mais ampla de registros implausíveis (estados e períodos acima da metade do teto).