Hematológica

Hemofilia A

Doença genética, quase só de homens, em que falta o fator VIII da coagulação e o sangue demora a coagular, com sangramentos sobretudo nas articulações. O SUS trata pelo programa de coagulopatias, mas o fator VIII não aparece por paciente nos registros usados pelo RareSign.

Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação resultado estatístico preliminar · 95 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. A data de reconhecimento mede a entrada no registro por paciente, não o diagnóstico. Quem apareceu pelos procedimentos lançados por paciente a partir de 2022 fica à parte. Preliminar: sem essas pessoas, ficam menos de 100 reconhecidos no teste, e com só os marcos de 2019 e 2020 a regra não se distingue do acaso.

Quem o SUS reconhece

O SUS reconheceu 1.445 pessoas novas com Hemofilia A de 2011 a 2023

Em acompanhamento (jun/2024)2.040

Reconhecidas até jun/20242.775

Esperados (faixa de referência)2.140 a 19.280Orphanet · 1-9 / 100 000

A data de reconhecimento mede a entrada da pessoa no registro por paciente, não o diagnóstico: muitos homens com hemofilia conhecida há anos só apareceram nos registros a partir de 2022. O resultado é preliminar: depois de tirar quem apareceu pela mudança de registro de 2022, ficam menos de 100 reconhecidos no teste, e com só os marcos de 2019 e 2020, antes da mudança, a regra não se distingue do acaso. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.

Pessoas novas reconhecidas por ano

201170

201290

2013145

201495

201555

2016255

2017260

2018125

2019105

202075

2021175

Em acompanhamento por grande região

Norte25

Nordeste335

Sudeste1.390

Sul90

Centro-Oeste200

Odisseia diagnóstica

Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 9 em cada 10 pessoas com Hemofilia A chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes

Sem nenhum sinal antes88,3%entre quem tinha 2 anos de história no SUS

Já chegam reconhecidas29%primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento

Idade mediana no reconhecimento20 anos

Quando apareceu o primeiro sinal

Sem sinal registrado505

Só nos 3 meses antes (investigação)menos de 10

3 a 12 meses antes15

1 a 2 anos antesmenos de 10

2 a 5 anos antes40

Idade no reconhecimento

0 a 9 anos405

10 a 19310

20 a 29255

30 a 39205

40 a 49130

50 a 5990

60 a 6930

70 ou maismenos de 10

Sinais que antecedem o reconhecimento

Sangue na articulação: mais de 115× mais comum nos anos antes do reconhecimento

Somando sinais, consultas com especialista e exames, 46,1% das pessoas com Hemofilia A mostravam algo antes, contra 6,8% das pessoas comparadas. Consulta com hematologista ou hemoterapeuta só conta como sinal quando é um novo encaminhamento, porque esses especialistas também fazem o acompanhamento. A artropatia hemofílica não é sinal.

Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)

Sangue na articulaçãomais de 115× · 10,3% dos casos

Consulta com hematologista34,5× · 16,9% dos casos

Consulta com hemoterapeuta10,9× · 2,1% dos casos

Consulta com ortopedista1,1× · 4% dos casos

Cascata do cuidado

Sem medicamento específico registrado por pessoa no SUS

Em acompanhamento2.040

Desempenho da regra

Resultado preliminar: associação estatisticamente significativa, mas ainda com poucos casos para chamar de validação

29 em cada 100 já estavam no grupo de mais pontos (até 1% das pessoas avaliadas) · pelo acaso, menos de 1Cada bonequinho representa 1% das pessoas reconhecidas que o teste podia avaliar.

Os pontos vêm dos sinais registrados no SUS. Entre as pessoas que o SUS reconheceu com hemofilia A de 2019 a 2023 e que o teste podia avaliar (as que já usavam o SUS havia pelo menos 2 anos), cerca de 29 em cada 100 (29%) já estavam no grupo de mais pontos no 1º de janeiro anterior ao reconhecimento. Esse grupo reúne no máximo 1% das pessoas avaliadas; pelo acaso, seria menos de 1 em cada 100. Como são poucas pessoas, o número real pode estar entre 20 e 39 em cada 100.

Estar nesse grupo não quer dizer ter hemofilia A: das pessoas que entraram no grupo, só cerca de 1 em cada 3,9 mil foi reconhecida pelo SUS nos 2 anos seguintes. Por isso a pontuação serve para planejar serviços e pesquisa, não para apontar pessoas.

No teste principal, feito no grupo menor, de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, a diferença em relação ao acaso foi estatisticamente significativa. Mas o teste contou só 95 pessoas reconhecidas, menos que o mínimo de 100 exigido para falar em validação; por isso o resultado ainda é preliminar.

Além disso, numa análise de sensibilidade registrada antes de contar, a diferença deixou de ser significativa (veja abaixo).

Análises de sensibilidade registradas antes de contar: Só com os marcos de 2019 e 2020, antes da mudança de registro de 2022: a regra não é significativa, e por isso a doença é preliminar. Sem as consultas com hematologista ou hemoterapeuta, que também fazem o acompanhamento.