Doença genética em que falta uma enzima e o glicogênio se acumula nos músculos, inclusive nos da respiração. O SUS fornece a reposição enzimática só para a forma que começa no primeiro ano de vida; a forma tardia não foi incorporada.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação sem associação estatisticamente significativaPacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Só a forma precoce é tratada pelo SUS; preliminar, com muito poucos casos no teste.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 20 pessoas novas com Pompe de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)6058% mulheres
Reconhecidas até jun/202465
Esperados (faixa de referência)2.140 a 19.280Orphanet · 1-9 / 100 000
Só aparece quem recebe a reposição enzimática, ou seja, quase só a forma do primeiro ano de vida. A forma tardia, que tem a jornada mais longa, não é tratada pelo SUS e não aparece. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
2014menos de 10
2018menos de 10
2019menos de 10
2021menos de 10
2022menos de 10
202315
Em acompanhamento por grande região
Nortemenos de 10
Nordeste15
Sudeste20
Sulmenos de 10
Centro-Oeste15
Odisseia diagnóstica
Odisseia não medida para esta doença
A doença é reconhecida ao nascer ou na primeira infância, ou o SUS só trata a forma precoce: não há demora mensurável até o diagnóstico.
Idade no reconhecimento
0 a 9 anosmenos de 10
10 a 19menos de 10
20 a 29menos de 10
30 a 39menos de 10
40 a 49menos de 10
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Nenhum sinal teve pessoas suficientes para comparar sem expor números pequenos
Cascata do cuidado
92% das pessoas em acompanhamento receberam o medicamento em 2024
Em acompanhamento60
Em tratamento em 202455 (92%)
Desempenho da regra
Nesta doença, a regra não se distinguiu do acaso no teste
O teste principal comparou com o acaso o grupo de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, e a diferença não foi estatisticamente significativa, já descontado o fato de 49 doenças terem sido testadas. Por isso não há evidência de que a pontuação antecipe quem o SUS reconhece com doença de Pompe. Com poucas pessoas reconhecidas, isso também não prova que ela não funcione.