Doença genética em que a pele é tão frágil que forma bolhas e feridas ao menor atrito, desde o nascimento. Não há medicamento específico: o cuidado é com curativos, dor e infecções.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação sem associação estatisticamente significativa · 20 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Só a forma hereditária (Q81); a adquirida, que a diretriz inclui, fica fora. Doença do nascimento, com odisseia curta. Algumas referências ainda estão em conferência.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 265 pessoas novas com Epidermólise bolhosa de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)18551% mulheres
Reconhecidas até jun/2024325
Esperados (faixa de referência)210 a 1.930Orphanet · 1-9 / 1 000 000
É uma doença do nascimento, com jornada curta: a criança com a forma grave é reconhecida ao nascer. A maior parte das pessoas tem o código num único mês e não é contada. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
201110
201215
201315
201410
201515
201610
201715
201825
201915
202020
202120
202235
202365
Em acompanhamento por grande região
Nortemenos de 10
Nordeste70
Sudeste55
Sul40
Centro-Oestemenos de 10
Odisseia diagnóstica
Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 9 em cada 10 pessoas com Epidermólise bolhosa chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes
Sem nenhum sinal antes89,4%entre quem tinha 2 anos de história no SUS
Já chegam reconhecidas26%primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento
Idade mediana no reconhecimento9 anos
Quando apareceu o primeiro sinal
Sem sinal registrado120
Só nos 3 meses antes (investigação)menos de 10
3 a 12 meses antesmenos de 10
1 a 2 anos antesmenos de 10
2 a 5 anos antesmenos de 10
Idade no reconhecimento
0 a 9 anos140
10 a 1950
20 a 2925
30 a 3915
40 a 4910
50 a 5915
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Consulta com dermatologista: 19,9× mais comum nos anos antes do reconhecimento
Somando sinais, consultas com especialista e exames, 43,9% das pessoas com Epidermólise bolhosa mostravam algo antes, contra 3% das pessoas comparadas.
Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)
Consulta com dermatologista19,9× · 13,6% dos casos
Cascata do cuidado
Sem medicamento específico registrado por pessoa no SUS
Em acompanhamento185
Desempenho da regra
Nesta doença, a regra não se distinguiu do acaso no teste
O teste principal comparou com o acaso o grupo de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, e a diferença não foi estatisticamente significativa, já descontado o fato de 49 doenças terem sido testadas. Por isso não há evidência de que a pontuação antecipe quem o SUS reconhece com epidermólise bolhosa hereditária. Com poucas pessoas reconhecidas, isso também não prova que ela não funcione.