Genética

Acondroplasia

Forma de nanismo de origem genética, reconhecida ao nascer ou ainda na gestação. Não há protocolo clínico, e os medicamentos novos para a doença não estão na tabela do SUS.

Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação reconhecida ao nascer (catálogo)Pacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Catálogo: reconhecida ao nascer; sem odisseia nem teste. Contagem de pessoas acompanhadas no SUS (Q77.4 repetido com 3 meses de intervalo ou visto num serviço de doenças raras); o primeiro registro não é o nascimento.

Quem o SUS reconhece

O SUS reconheceu 410 pessoas novas com Acondroplasia de 2011 a 2023

Em acompanhamento (jun/2024)34051% mulheres
Reconhecidas até jun/2024490
Esperados (faixa de referência)sem estimativaOrphanet · 1-9 / 100 000 (nascimentos)

A página mostra pessoas acompanhadas no SUS, não pessoas reconhecidas por ano: o primeiro registro não é o nascimento, e a declaração de nascido vivo não está na base. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.

Pessoas novas reconhecidas por ano

201115
2012menos de 10
2013menos de 10
2014menos de 10
2015menos de 10
2016menos de 10
201715
201820
201920
202015
202135
2022145
2023120

Em acompanhamento por grande região

Norte20
Nordeste100
Sudeste145
Sul55
Centro-Oeste25
SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024 · cálculo consolidado

Odisseia diagnóstica

Odisseia não medida para esta doença

A doença é reconhecida ao nascer ou na primeira infância, ou o SUS só trata a forma precoce: não há demora mensurável até o diagnóstico.

Idade no reconhecimento

0 a 9 anos295
10 a 1965
20 a 2915
30 a 3910
40 a 49menos de 10
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024 · cálculo consolidado

Sinais que antecedem o reconhecimento

Nenhum sinal teve pessoas suficientes para comparar sem expor números pequenos

SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024 · cálculo consolidado

Cascata do cuidado

Sem medicamento específico registrado por pessoa no SUS

Em acompanhamento340
SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024 · cálculo consolidado

Desempenho da regra

Reconhecida ao nascer: aqui não há demora até o diagnóstico nem regra de risco a testar

Esta condição é reconhecida ao nascer ou logo depois; por isso o RareSign não calcula pontuação para ela.

SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024 · cálculo consolidado