Mucopolissacaridoses (tipos I, II, IV-A, VI e VII)
Grupo de doenças genéticas em que falta uma enzima e substâncias se acumulam em vários órgãos e tecidos. O SUS fornece reposição enzimática para os tipos I, II, IV-A, VI e VII; o tipo III não tem tratamento específico.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação resultado estatístico preliminar · 55 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Grupo de cinco subtipos, cada um reconhecido pela sua reposição enzimática; quem apareceu na chegada de cada medicamento fica fora do teste.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 320 pessoas novas com MPS de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)72546% mulheres
Reconhecidas até jun/2024825
Esperados (faixa de referência)sem estimativaOrphanet
Os medicamentos chegaram ao SUS entre 2018 e 2023, e muitas crianças já diagnosticadas só entraram nos registros quando o remédio chegou; elas ficam à parte e fora do teste. O diagnóstico de MPS sozinho aparece em muito mais pessoas do que o esperado; por isso não é usado sem o medicamento. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
2011menos de 10
201210
2013menos de 10
2014menos de 10
201515
201615
201730
201830
201935
202025
202145
202240
202350
Em acompanhamento por grande região
Norte50
Nordeste285
Sudeste270
Sul75
Centro-Oeste40
Odisseia diagnóstica
Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 7 em cada 10 pessoas com MPS chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes
Sem nenhum sinal antes69,5%entre quem tinha 2 anos de história no SUS
Já chegam reconhecidas23%primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento
Idade mediana no reconhecimento6 anos
Quando apareceu o primeiro sinal
Sem sinal registrado90
Só nos 3 meses antes (investigação)menos de 10
3 a 12 meses antesmenos de 10
1 a 2 anos antesmenos de 10
2 a 5 anos antes25
Idade no reconhecimento
0 a 9 anos205
10 a 1980
20 a 2920
30 a 39menos de 10
40 a 49menos de 10
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Consulta com geneticista: mais de 30× mais comum nos anos antes do reconhecimento
Somando sinais, consultas com especialista e exames, 73,3% das pessoas com MPS mostravam algo antes, contra 26,5% das pessoas comparadas.
Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)
Consulta com geneticistamais de 30× · 12,2% dos casos
Consulta com otorrinolaringologista8,5× · 12,2% dos casos
Consulta com cardiologista7,5× · 31,3% dos casos
Ecocardiograma6,6× · 32,1% dos casos
Perda de audição6× · 10,7% dos casos
Consulta com oftalmologista2× · 19,1% dos casos
Consulta com ortopedista2× · 9,2% dos casos
Cascata do cuidado
89% das pessoas em acompanhamento receberam o medicamento em 2024
Em acompanhamento725
Em tratamento em 2024645 (89%)
Desempenho da regra
Resultado preliminar: associação estatisticamente significativa, mas ainda com poucos casos para chamar de validação
30 em cada 100 já estavam no grupo de mais pontos (até 1% das pessoas avaliadas) · pelo acaso, menos de 1Cada bonequinho representa 1% das pessoas reconhecidas que o teste podia avaliar.
Os pontos vêm dos sinais registrados no SUS. Entre as pessoas que o SUS reconheceu com mucopolissacaridose (MPS) de 2019 a 2023 e que o teste podia avaliar (as que já usavam o SUS havia pelo menos 2 anos), cerca de 30 em cada 100 (30,2%) já estavam no grupo de mais pontos no 1º de janeiro anterior ao reconhecimento. Esse grupo reúne no máximo 1% das pessoas avaliadas; pelo acaso, seria menos de 1 em cada 100. Como são poucas pessoas, o número real pode estar entre 18 e 44 em cada 100.
Estar nesse grupo não quer dizer ter mucopolissacaridose (MPS): das pessoas que entraram no grupo, só cerca de 1 em cada 26 mil foi reconhecida pelo SUS nos 2 anos seguintes. Por isso a pontuação serve para planejar serviços e pesquisa, não para apontar pessoas.
No teste principal, feito no grupo menor, de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, a diferença em relação ao acaso foi estatisticamente significativa. Mas o teste contou só 55 pessoas reconhecidas, menos que o mínimo de 100 exigido para falar em validação; por isso o resultado ainda é preliminar.