Doença genética que destrói os neurônios que comandam os músculos, causando fraqueza progressiva. O SUS fornece medicamentos próprios (nusinersena, risdiplam e a terapia gênica) para os tipos 1 e 2.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação sem associação estatisticamente significativa · 20 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Só os tipos 1 e 2, tratados no SUS; quem apareceu na chegada dos medicamentos fica fora do teste. A partir de 2024, a triagem neonatal em alguns estados muda a jornada, fora do período avaliado.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 260 pessoas novas com AME de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)73553% mulheres
Reconhecidas até jun/2024830
Esperados (faixa de referência)2.140 a 19.280Orphanet · 1-9 / 100 000
Só aparecem os tipos 1 e 2, que o SUS trata. Os tipos 3 e 4 não recebem medicamento pelo SUS e não são contados. Muitas crianças já diagnosticadas só entraram nos registros quando o medicamento chegou; elas ficam à parte e fora do teste. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
2012menos de 10
2013menos de 10
2014menos de 10
201510
201620
201715
201820
201935
202025
202130
202220
202375
Em acompanhamento por grande região
Norte45
Nordeste225
Sudeste255
Sul115
Centro-Oeste95
Odisseia diagnóstica
Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 6 em cada 10 pessoas com AME chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes
Sem nenhum sinal antes59,2%entre quem tinha 2 anos de história no SUS
Já chegam reconhecidas25%primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento
Idade mediana no reconhecimento3 anos
Quando apareceu o primeiro sinal
Sem sinal registrado45
Só nos 3 meses antes (investigação)menos de 10
3 a 12 meses antesmenos de 10
1 a 2 anos antesmenos de 10
2 a 5 anos antes15
Idade no reconhecimento
0 a 9 anos200
10 a 1935
20 a 2910
30 a 39menos de 10
40 a 49menos de 10
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Fraqueza e doença muscular (possível diagnóstico trocado): 31,6× mais comum nos anos antes do reconhecimento
Somando sinais, consultas com especialista e exames, 78,9% das pessoas com AME mostravam algo antes, contra 9,5% das pessoas comparadas.
Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)
Fraqueza e doença muscular (possível diagnóstico trocado)31,6× · 21,1% dos casos
Consulta com fisiatra (reabilitação)23,7× · 15,8% dos casos
Possível diagnóstico trocado (paralisia cerebral não especificada)11,1× · 23,7% dos casos
Consulta com ortopedista6,5× · 26,3% dos casos
Consulta com neurologista6,3× · 18,4% dos casos
Cascata do cuidado
78% das pessoas em acompanhamento receberam o medicamento em 2024
Em acompanhamento735
Em tratamento em 2024575 (78%)
Desempenho da regra
Nesta doença, a regra não se distinguiu do acaso no teste
O teste principal comparou com o acaso o grupo de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, e a diferença não foi estatisticamente significativa, já descontado o fato de 49 doenças terem sido testadas. Por isso não há evidência de que a pontuação antecipe quem o SUS reconhece com AME 5q. Com poucas pessoas reconhecidas, isso também não prova que ela não funcione.