Acúmulo de cobre no fígado e no cérebro, de origem genética. Tem tratamento no SUS. Quando é reconhecida cedo, evita dano grave ao fígado e ao sistema nervoso.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação resultado estatístico preliminar · 65 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado pela equipe técnica da TechTrials; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Esperados: frequência estimada em outros países.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 1.185 pessoas novas com Wilson de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)93052% mulheres
Reconhecidas até jun/20242.225
Esperados (faixa de referência)4.280 a 7.140literatura · 1 em 50 mil a 1 em 30 mil (prevalência clínica)
Só aparece quem recebeu penicilamina ou trientina pelo SUS: quem tem o diagnóstico e não recebe esses remédios pelo SUS não é contado. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
201185
201280
201365
201495
201580
2016105
2017125
201880
2019105
2020115
202185
202285
202380
Em acompanhamento por grande região
Norte25
Nordeste210
Sudeste465
Sul170
Centro-Oeste50
Odisseia diagnóstica
Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 8 em cada 10 pessoas com Wilson chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes
Sem nenhum sinal antes83,6%entre quem tinha 2 anos de história no SUS
Já chegam reconhecidas43%primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento
Idade mediana no reconhecimento25 anos
Quando apareceu o primeiro sinal
Sem sinal registrado250
Só nos 3 meses antes (investigação)10
3 a 12 meses antesmenos de 10
1 a 2 anos antesmenos de 10
2 a 5 anos antes25
Idade no reconhecimento
0 a 9 anos75
10 a 19245
20 a 29250
30 a 39175
40 a 49105
50 a 5955
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Fígado crônico: mais de 20× mais comum nos anos antes do reconhecimento
Somando sinais, consultas com especialista e exames, 30,4% das pessoas com Wilson mostravam algo antes, contra 5% das pessoas comparadas. Sinais de movimento (tremor, distonia, parkinsonismo) só contam quando aparecem antes do primeiro antipsicótico.
Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)
Fígado crônicomais de 20× · 3,7% dos casos
Fígado gravemais de 20× · 3,3% dos casos
Exame de cobre ou ceruloplasminamais de 20× · 3,3% dos casos
Consulta com gastroenterologista9,2× · 10% dos casos
Consulta com neurologista4,6× · 4,3% dos casos
Psiquiátrico2,3× · 3,3% dos casos
Cascata do cuidado
55% das pessoas em acompanhamento receberam o medicamento em 2024
Em acompanhamento930
Em tratamento em 2024515 (55%)
Desempenho da regra
Resultado preliminar: associação estatisticamente significativa, mas ainda com poucos casos para chamar de validação
19 em cada 100 já estavam no grupo de mais pontos (até 1% das pessoas avaliadas) · pelo acaso, menos de 1Cada bonequinho representa 1% das pessoas reconhecidas que o teste podia avaliar.
Os pontos vêm dos sinais registrados no SUS. Entre as pessoas que o SUS reconheceu com doença de Wilson de 2019 a 2023 e que o teste podia avaliar (as que já usavam o SUS havia pelo menos 2 anos), cerca de 19 em cada 100 (18,5%) já estavam no grupo de mais pontos no 1º de janeiro anterior ao reconhecimento. Esse grupo reúne no máximo 1% das pessoas avaliadas; pelo acaso, seria menos de 1 em cada 100. Como são poucas pessoas, o número real pode estar entre 10 e 30 em cada 100.
Estar no grupo de mais pontos não quer dizer ter doença de Wilson: a grande maioria das pessoas do grupo não foi reconhecida nos 2 anos seguintes. Por isso a pontuação serve para planejar serviços e pesquisa, não para apontar pessoas.
No teste principal, feito no grupo menor, de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, a diferença em relação ao acaso foi estatisticamente significativa. Mas o teste contou só 65 pessoas reconhecidas, menos que o mínimo de 100 exigido para falar em validação; por isso o resultado ainda é preliminar.