Mucopolissacaridose tipo IV-A: doença genética em que falta uma enzima e substâncias se acumulam em vários órgãos e tecidos. O SUS fornece a reposição enzimática (alfaelosulfase).
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação resultado estatístico preliminar · 10 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Subtipo reconhecido pela sua reposição enzimática; quem apareceu na chegada do medicamento fica fora do teste; por subtipo, sempre preliminar.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 55 pessoas novas com MPS IV-A de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)15063% mulheres
Reconhecidas até jun/2024160
Esperados (faixa de referência)210 a 1.930Orphanet · 1-9 / 1 000 000
Os medicamentos chegaram ao SUS entre 2018 e 2023, e muitas crianças já diagnosticadas só entraram nos registros quando o remédio chegou; elas ficam à parte e fora do teste. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
2013menos de 10
2014menos de 10
2015menos de 10
2016menos de 10
2017menos de 10
2018menos de 10
2019menos de 10
2020menos de 10
2021menos de 10
2022menos de 10
202310
Em acompanhamento por grande região
Nortemenos de 10
Nordeste75
Sudeste40
Sul25
Centro-Oestemenos de 10
Odisseia diagnóstica
Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 6 em cada 10 pessoas com MPS IV-A chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes
Sem nenhum sinal antes59,3%entre quem tinha 2 anos de história no SUS
Já chegam reconhecidas—primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento
Idade mediana no reconhecimento7 anos
Quando apareceu o primeiro sinal
Sem sinal registrado15
Só nos 3 meses antes (investigação)menos de 10
3 a 12 meses antesmenos de 10
1 a 2 anos antesmenos de 10
2 a 5 anos antesmenos de 10
Idade no reconhecimento
0 a 9 anos30
10 a 1920
20 a 29menos de 10
30 a 39menos de 10
40 a 49menos de 10
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Consulta com cardiologista: 9,8× mais comum nos anos antes do reconhecimento
Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)
Consulta com cardiologista9,8× · 37% dos casos
Ecocardiograma8,6× · 40,7% dos casos
Cascata do cuidado
93% das pessoas em acompanhamento receberam o medicamento em 2024
Em acompanhamento150
Em tratamento em 2024140 (93%)
Desempenho da regra
Resultado preliminar: associação estatisticamente significativa, mas ainda com poucos casos para chamar de validação
Os pontos vêm dos sinais registrados no SUS. Os números do grupo de mais pontos ficam protegidos, porque envolvem menos de 10 pessoas.
Estar no grupo de mais pontos não quer dizer ter MPS tipo IV-A: a grande maioria das pessoas do grupo não foi reconhecida nos 2 anos seguintes. Por isso a pontuação serve para planejar serviços e pesquisa, não para apontar pessoas.
No teste principal, feito no grupo menor, de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, a diferença em relação ao acaso foi estatisticamente significativa. Mas o teste contou só 10 pessoas reconhecidas, menos que o mínimo de 100 exigido para falar em validação; por isso o resultado ainda é preliminar.