Falta de uma enzima, de origem genética, que faz uma gordura se acumular no baço, no fígado e nos ossos. Tem reposição enzimática no SUS. Quando é reconhecida cedo, evita dano aos ossos e complicações do sangue.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação resultado estatístico preliminar · 60 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado pela equipe técnica da TechTrials; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Esperados: frequência estimada em outros países.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 785 pessoas novas com Gaucher de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)88065% mulheres
Reconhecidas até jun/20241.565
Esperados (faixa de referência)1.500 a 3.760literatura · 1 em 143 mil a 1 em 57 mil (prevalência clínica)
Aqui só aparece quem recebe a reposição enzimática: quem foi diagnosticado e não está em tratamento pelo SUS fica invisível nos registros. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
201145
201255
201355
201495
201570
201660
201765
201865
201965
202055
202150
202260
202350
Em acompanhamento por grande região
Norte50
Nordeste200
Sudeste440
Sul125
Centro-Oeste70
Odisseia diagnóstica
Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 9 em cada 10 pessoas com Gaucher chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes
Sem nenhum sinal antes88,5%entre quem tinha 2 anos de história no SUS
Já chegam reconhecidas46%primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento
Idade mediana no reconhecimento26 anos
Quando apareceu o primeiro sinal
Sem sinal registrado170
Só nos 3 meses antes (investigação)menos de 10
3 a 12 meses antesmenos de 10
1 a 2 anos antesmenos de 10
2 a 5 anos antesmenos de 10
Idade no reconhecimento
0 a 9 anos135
10 a 19115
20 a 29115
30 a 39105
40 a 4975
50 a 5955
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Consulta com hematologista: 33,6× mais comum nos anos antes do reconhecimento
Somando sinais, consultas com especialista e exames, 23% das pessoas com Gaucher mostravam algo antes, contra 4,5% das pessoas comparadas.
Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)
Consulta com hematologista33,6× · 8,9% dos casos
Cascata do cuidado
87% das pessoas em acompanhamento receberam o medicamento em 2024
Em acompanhamento880
Em tratamento em 2024765 (87%)
Desempenho da regra
Resultado preliminar: associação estatisticamente significativa, mas ainda com poucos casos para chamar de validação
22 em cada 100 já estavam no grupo de mais pontos (até 1% das pessoas avaliadas) · pelo acaso, menos de 1Cada bonequinho representa 1% das pessoas reconhecidas que o teste podia avaliar.
Os pontos vêm dos sinais registrados no SUS. Entre as pessoas que o SUS reconheceu com doença de Gaucher de 2019 a 2023 e que o teste podia avaliar (as que já usavam o SUS havia pelo menos 2 anos), cerca de 22 em cada 100 (22%) já estavam no grupo de mais pontos no 1º de janeiro anterior ao reconhecimento. Esse grupo reúne no máximo 1% das pessoas avaliadas; pelo acaso, seria menos de 1 em cada 100. Como são poucas pessoas, o número real pode estar entre 12 e 35 em cada 100.
Estar nesse grupo não quer dizer ter doença de Gaucher: das pessoas que entraram no grupo, só cerca de 1 em cada 50 mil foi reconhecida pelo SUS nos 2 anos seguintes. Por isso a pontuação serve para planejar serviços e pesquisa, não para apontar pessoas.
No teste principal, feito no grupo menor, de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, a diferença em relação ao acaso foi estatisticamente significativa. Mas o teste contou só 60 pessoas reconhecidas, menos que o mínimo de 100 exigido para falar em validação; por isso o resultado ainda é preliminar.