Causa genética de deficiência intelectual e de dificuldades de comportamento, mais frequente e mais grave em meninos. Não há protocolo clínico nem medicamento no SUS.
Fontes SUS (DataSUS) via Genius Cohort, 2008 a jun/2024Situação resultado estatístico preliminar · 30 reconhecidos no testePacote clínico Elaborado com apoio de inteligência artificial e aprovado por revisão dupla automatizada; ainda sem revisão por especialistas clínicos. Preliminar. Q99.2 repetido com 3 meses de intervalo, sem síndrome de Down nem outra anomalia dos cromossomos; quem é reconhecido na entrada do serviço fica fora dos eventos do teste.
Quem o SUS reconhece
O SUS reconheceu 150 pessoas novas com X frágil de 2011 a 2023
Em acompanhamento (jun/2024)11522% mulheres
Reconhecidas até jun/2024190
Esperados (faixa de referência)21.420 a 107.110Orphanet · 1-5 / 10 000
O diagnóstico depende de um teste genético que não aparece nos registros, e costuma vir anos depois das primeiras preocupações com o desenvolvimento. "Esperados" é uma faixa epidemiológica de referência, extrapolada da frequência publicada da doença, quase sempre medida em outros países. A diferença entre esperados e reconhecidos não corresponde ao número de pessoas sem diagnóstico: pode refletir atendimento só na saúde suplementar, óbitos, codificação, disponibilidade dos registros e diferenças epidemiológicas.
Pessoas novas reconhecidas por ano
2012menos de 10
2013menos de 10
2014menos de 10
2015menos de 10
201610
201710
201810
201915
2020menos de 10
202120
202235
202320
Em acompanhamento por grande região
Nortemenos de 10
Nordestemenos de 10
Sudeste65
Sul30
Centro-Oestemenos de 10
Odisseia diagnóstica
Entre quem já usava o SUS havia 2 anos, 4 em cada 10 pessoas com X frágil chegam ao reconhecimento sem nenhum sinal da doença anotado antes
Sem nenhum sinal antes41,4%entre quem tinha 2 anos de história no SUS
Já chegam reconhecidas20%primeiro contato com o SUS já com o registro de reconhecimento
Idade mediana no reconhecimento14 anos
Quando apareceu o primeiro sinal
Sem sinal registrado35
Só nos 3 meses antes (investigação)menos de 10
3 a 12 meses antesmenos de 10
1 a 2 anos antesmenos de 10
2 a 5 anos antes45
Idade no reconhecimento
0 a 9 anos45
10 a 1955
20 a 2920
30 a 3915
40 a 49menos de 10
50 a 59menos de 10
60 a 69menos de 10
70 ou maismenos de 10
Sinais que antecedem o reconhecimento
Deficiência intelectual: 19,3× mais comum nos anos antes do reconhecimento
Somando sinais, consultas com especialista e exames, 88,5% das pessoas com X frágil mostravam algo antes, contra 21,9% das pessoas comparadas. A avaliação em serviço de doenças raras e o aconselhamento genético não pontuam: contam como investigação até 12 meses antes do reconhecimento.
Quantas vezes mais comum antes do reconhecimento (escala logarítmica)
Deficiência intelectual19,3× · 43,7% dos casos
Consulta com neurologista13× · 24,1% dos casos
Atraso do desenvolvimento, da fala e da maturação7,5× · 12,6% dos casos
Autismo e transtornos globais do desenvolvimento (sem Rett)7,2× · 25,3% dos casos
Consulta com oftalmologista1,1× · 11,5% dos casos
Cascata do cuidado
Sem medicamento específico registrado por pessoa no SUS
Em acompanhamento115
Desempenho da regra
Resultado preliminar: associação estatisticamente significativa, mas ainda com poucos casos para chamar de validação
48 em cada 100 já estavam no grupo de mais pontos (até 1% das pessoas avaliadas) · pelo acaso, menos de 1Cada bonequinho representa 1% das pessoas reconhecidas que o teste podia avaliar.
Os pontos vêm dos sinais registrados no SUS. Entre as pessoas que o SUS reconheceu com síndrome do X frágil de 2019 a 2023 e que o teste podia avaliar (as que já usavam o SUS havia pelo menos 2 anos), cerca de 48 em cada 100 (48,3%) já estavam no grupo de mais pontos no 1º de janeiro anterior ao reconhecimento. Esse grupo reúne no máximo 1% das pessoas avaliadas; pelo acaso, seria menos de 1 em cada 100. Como são poucas pessoas, o número real pode estar entre 29 e 68 em cada 100.
Estar no grupo de mais pontos não quer dizer ter síndrome do X frágil: a grande maioria das pessoas do grupo não foi reconhecida nos 2 anos seguintes. Por isso a pontuação serve para planejar serviços e pesquisa, não para apontar pessoas.
No teste principal, feito no grupo menor, de até 1 em cada mil pessoas com mais pontos, a diferença em relação ao acaso foi estatisticamente significativa. Mas o teste contou só 30 pessoas reconhecidas, menos que o mínimo de 100 exigido para falar em validação; por isso o resultado ainda é preliminar.
Análises de sensibilidade registradas antes de contar: Sem a exclusão de registros implausíveis. Com uma exclusão mais ampla de registros implausíveis (estados e períodos acima da metade do teto).